Malattie rare: oltre 6.300 casi in Romagna, numeri in crescita

Venerdì 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, patologie che colpiscono meno di una persona ogni 2.000 abitanti ma che, in realtà, interessano oltre 6.300 persone in Romagna. Secondo l’ultimo report del Registro regionale, i pazienti seguiti tra Ausl Romagna (6.010), Ausl Imola (243) e l’Istituto romagnolo per lo studio dei tumori (64) evidenziano come queste malattie abbiano un impatto significativo sulla salute e sulla ricerca, spesso limitata dalla bassa diffusione di ciascuna patologia.

Dati e incidenza

Il 23,2% delle diagnosi avviene in età pediatrica, con un picco tra i 5 e i 9 anni. Alcune malattie, come quelle endocrine e congenite, emergono nei bambini, mentre altre, come le patologie del sistema nervoso, muscolare e circolatorio, si manifestano in età adulta. Le differenze di genere sono marcate: le malattie endocrine e muscoloscheletriche colpiscono più le donne, mentre quelle del metabolismo, sistema nervoso e respiratorio sono più frequenti negli uomini.

Patologie più diffuse

A Imola le diagnosi più frequenti riguardano il cheratocono (98 casi) e la pubertà precoce idiopatica (82), mentre malattie più rare come la sindrome di Angelman e di Prader-Willi sono quasi assenti. Nell’Ausl Romagna la patologia con maggiore incidenza è la sarcoidosi (756 casi), seguita dal cheratocono (452) e dalle malattie polmonari interstiziali primitive (430). Tra le casistiche meno comuni si segnalano disfunzioni del sistema genito-urinario e digerente.

Infine, tra i 64 casi certificati dall’Istituto romagnolo per lo studio dei tumori, le piastrinopatie autoimmuni primarie croniche sono le più diffuse (46 casi), mentre restano rari i disturbi del metabolismo del ferro, le anemie aplastiche e la mastocitosi sistemica.