Daniele Palumbo: “A Rimini abbiamo riunito il mondo per dare un futuro ai bambini CHAMP1”

Fino al 2 novembre Rimini ospita l'incontro mondiale dedicato alla sindrome CHAMP1, una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico di bambini e adulti in tutto il mondo. La quinta edizione della “CHAMP1 Family & Science Engagement Conference” si svolge al Litoraneo Suite Hotel e coinvolge ricercatori, medici e famiglie provenienti da ogni continente.

L’evento è organizzato dalla CHAMP1 Alliance e vede in prima linea il riminese Daniele Palumbo e la sua famiglia, di cui vi avevamo già raccontato la storia qui

Tommy, figlio di Daniele ed Elisa e fratello di Francesco, ha compiuto 5 anni ed è uno dei 250 casi mondiali conosciuti di questa rara mutazione genetica.

Come sta Tommaso?

"Tommaso cresce, ed è sempre più esplosivo. Una sfida ed una lotta continua." racconta Daniele "Anche se crescendo diminuisce la possibilità di rescue a fronte di una eventuale terapia (cioè quanto un trattamento può farlo recuperare sul terreno perso). Nonostante questo non ci perdiamo d'animo e continuiamo a lavorare con i ricercatori. In questo appuntamento riminese siamo riusciti veramente a raccogliere la creme, dagli Stati Uniti a UK a EU, tutti sono rappresentati. Siamo anche stati presenti alla conferenza SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), che si è tenuta a Rimini e, numeri alla mano, possiamo dire che abbiamo incrementato di circa 300 persone i genetisti italiani che conoscono CHAMP1. Siamo molto orgogliosi di quanto stiamo facendo."

Quali sono i numeri "aggiornati" di CHAMP1?

Ad oggi, 250 casi conosciuti. Se ci pensate, ora ci sono più genetisti che conoscono CHAMP1 di quanti sono i CHAMP1 stessi. di questi 250, circa il 10% a livello mondo ed il 20% a livello Europa saranno presenti alla conferenza. Sembrano numeri banali, ma non lo sono. Per una famiglia con bambini piccoli, un viaggio può sempre essere impegnativo. Per una famiglia con un bambino disabile, molto di più. Tante altre malattie rare e ultra rare non raggiungono questo livello di penetrazione."

Oltre all'aspetto divulgativo/informativo, cosa altro si farà in queste giornate di confronto?

"La conferenza ha moltissime attività parallele. Forse, abbiamo fatto davvero il passo più lungo della gamba, ma avremo:

* interviste genotipo/fenotipo, cioè la valutazione in base alla mutazione genetica di come sta effettivamente la persona, sia come tratti estetici che neurologici e funzionali

* interviste neuropsicologiche, orientate al coordinamento riabilitativo

* interviste logopediche, orientate alla valutazione del parlato, un tema molto delicato per CHAMP1

* interviste di neuropsicomotriciste, orientate alla valutazione delle abilità grosso e fino motorie

* prelievi del sangue, che serviranno per potere studiare meglio in vitro le potenziali terapie e le funzioni di CHAMP1, al fine di conoscere sempre meglio cosa fa, per raggiungere un mondo in cui parlare di CHAMP1 sarà un po' come parlare di un raffreddore.

Vogliamo esprimere un grande ringraziamento alla Croce Rossa Italiana di Rimini, l'AGESCI, ed i tanti volontari presenti a titolo personale, senza i quali l'evento non sarebbe stato possibile."